Screening neonatale: la

Un semplice prelievo di sangue dal tallone in età neonatale può cambiare la ‘storia’ di vita di ogni bambino. Anche del tuo. Una goccia di sangue è infatti sufficiente per diagnosticare eventuali malattie genetiche, in gran parte dei casi associate a gravi disabilità , impoverimento della qualità della vita, costi socio-assistenziali importanti per bimbo, famigliari, care-giver.

Lo screening neonatale. Che cos’é? Come e quando si svolge? A che cosa serve? Chi può o lo deve eseguire? Sono le prime, cruciali, domande che immaginiamo una giovane coppia si ponga alla nascita del proprio bimbo. Proviamo a darvi alcune informazioni base che andranno approfondite e chiarite con il neonatologo e/o specialista di riferimento. Primo quesito: che cosa sono. Gli screening neonatali identificano un insieme di test che aiutano a definire le probabilità (non la certezza che non è mai sicura) che il bambino si ammali, hanno dunque la funzione primaria di prevenzione, cioè di individuare la malattia ancora prima che si manifestano i sintomi. Avviare una terapia in questa fase (pre-sintomatica) non solo rallentata l’insorgenza e il decorso della problematica ma consente soprattutto al piccolo che è affetto da malattia, di norma congenite, genetiche di tipo metabolico causate cioè dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo e quindi rara), di vivere una vita quasi del tutto normale con un processo di crescita in alcuni casi simile a quello dei coetanei sani. Perché identificare prima queste malattie? Oggi sono disponibili, per gran parte di esse, una o più terapie target, specifiche e mirate all’anomalia(carenza enzimatica in atto.

Gli screening neonatali sono già disponibili in Italia? Sì, fin dagli anni �70 e son divenuti obbligatori dal 1992. Ciò significa che lo screening neonatale deve essere eseguito presso tutti i centri nascita del territorio italiano di routine, quindi senza richiedere il consenso informato ai genitori, tranne nel caso in cui la regione di appartenenza del piccolo abbia inserito nel test indagini genetiche non ancora previste nel pannello delle 40 ‘autorizzate’ dalla Legge 167 del 2016. In sostanza, per legge, tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti obbligatoriamente e direttamente a questi test presso l’ospedale, tuttavia in molti distretti si registrano ancora delle inadempienze e non sempre tutte le analisi di protocollo vengono eseguite. Questo rappresenta una violazione di legge da parte dell’ospedale e una violazione del diritto alla salute del bambino. Pertanto, mamma e papà che siete in attesa del vostro piccolo, accertatevi che alla nascita, tra la 48esima e la 72esima ora di vita, venga sottoposto a questo test assolutamente invasivo (non causa alcun dolore né rischi per il bimbo), ma che lo può ‘salvare’ da importanti implicazioni correlate a una eventuale anomalia genetica.

Puoi già effettuare alcuni test genetici già in gravidanza? Potenzialmente sì. Di recente si è reso disponibile e si è diffusa il test NIPT (Non Invasive Prenatal Test): si esegue su un campione di sangue materno e va a ricercare il materiale genetico fetale che, già dalle prime settimane di gravidanza, viene rilasciato nel circolo sanguigno della mamma, per stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche a partire già dalle dieci settimane di gravidanza. In alternativa è possibile ricorrere al bi-test che si effettua intorno alle 12 settimane e che incrocia informazioni dall’ecografia fetale e di alcuni marcatori biochimici presenti nel sangue materno.

Riciorda! Sono test di screening, non diagnostici. Questo significa che in caso di risultato positivo, occorrerà confermarlo con ulteriori approfondimenti, ad esempio con indagini più invasive come l’amniocentesi o la villocentesi.

La scienza ‘salva’ la vita o migliora la qualità di vita: non dimenticarlo!

A cura di Francesca Morelli